Van een echo tot een NIPT en van een vlokkentest tot een vruchtwaterpunctie: er wordt tegenwoordig veel prenataal onderzoek gedaan. Veel vrouwen vinden dit fijn. Ze willen graag weten wat er in hun buik gebeurt en of hun kindje helemaal gezond is. Het geeft veel vrouwen een geruststellend gevoel, maar kan ook veel onzekerheid geven. Wat als blijkt dat het kindje niet gezond is? Het overkwam Carin. Ze is nu 34 weken zwanger van haar tweede kindje. Hij blijkt het syndroom van Down te hebben.

“Bij mijn eerste zwangerschap was alles spannend. Van de eerste echo tot de bevalling; alles was nieuw. Mijn vriend Philip was dan ook overal bij. Heerlijk vonden we het om samen naar de echo’s te gaan en naar ons kleine meisje te kijken. Mijn hele zwangerschap was echt een feest”, vertelt Carin. “Toen Jasmine twee was besloten we voor een tweede kindje te gaan. Dit was meteen raak en het grote feest kon weer beginnen. Waar we er de eerste keer best krampachtig instonden, was ik nu veel relaxter. Philip ging niet meer mee naar de echo’s en al vrij snel vertelden we tegen iedereen dat ik in verwachting was.”

Zal wel goed zijn

Net als bij haar eerste zwangerschap, laat Carin ook bij haar tweede zwangerschap de NIPT uitvoeren. “NIPT staat voor Niet-Invasieve Prenatale Test, waarbij ze via mijn bloed kijken naar DNA van de placenta. Hiermee kunnen ze ontdekken of het kindje mogelijk een afwijking heeft, zoals het Edwardssydroom, Patousyndroom of het syndroom van Down.” Carin gaat er eigenlijk vanuit dat alles goed zal zijn. “Ik ben pas 31 jaar oud en we hebben geen ziektes of afwijkingen in de familie. Ik dacht: het was de eerste keer goed, dat zal de tweede keer ook wel zo zijn.”

Zwanger van kindje met syndroom van Down

Uit de NIPT blijkt dat er een vermoeden op het syndroom van Down is. “Dit kan niet worden bevestigd door alleen de NIPT, hiervoor is vervolgonderzoek nodig. In overleg met de gynaecoloog kozen wij voor een vruchtwaterpunctie. Hierbij halen ze middels een naald in de buik een beetje vruchtwater uit de baarmoeder voor onderzoek. Dit vormt een kleine kans op een miskraam, maar Philip en ik wilden toch wel zeker weten of ons kindje inderdaad het syndroom van Down had.”

Gewoon laten komen

Ongeveer een week na de vruchtwaterpunctie wordt bevestigd dat het kindje in Carin haar buik inderdaad het syndroom van Down heeft. “Dan stort je wereld natuurlijk even helemaal in. Je hoopt een gezond kindje te krijgen en het is dan echt wennen aan het idee dat dit nu niet het geval zou zijn. Philip en ik hadden voor de uitslag al besproken wat we zouden doen als zou blijken dat er inderdaad sprake is van het syndroom van Down. We waren snel met elkaar eens dat we het gewoon zouden laten komen. Het afbreken van de zwangerschap is voor ons eigenlijk nooit een optie geweest.”

Minder aandacht

Na de uitslag moeten Carin en Philip het nieuws brengen naar familie en vrienden. “Dat was erg lastig. Vooral omdat niet iedereen begrijpt dat we het willen houden. Vooral de moeder van Philip had er moeite mee. Zij heeft een hele sterke band met Jasmine en ze is bang dat haar kleindochter minder aandacht zal krijgen als haar broertje geboren is. Ik vind het pijnlijk als ze dit zegt, maar ergens begrijp ik haar wel. Het is ook niet makkelijk. Vooral niet omdat je niet kunt voorspellen hoeveel last ons zoontje van het syndroom zal hebben. Het ene kind met het syndroom van Down functioneert nou eenmaal beter dan het andere.”

Steun aan collega

Inmiddels is Carin 34 weken zwanger en is alles in huis aan het voorbereiden op de komst van het kleintje. “Mijn zwangerschap is minder zorgeloos en ik heb veel vragen over hoe het in de toekomst zal gaan. Een collega van mij heeft een dochter met het syndroom van Down en ik heb veel steun aan haar. Ik kan bij haar terecht met al mijn vragen en zorgen. Wat ze mij heeft geleerd is dat ik net zo veel van dit kind zal houden als van Jasmine. En dat het zeker niet makkelijk zal worden, maar dat het allemaal goedkomt. We gaan de toekomst hoopvol tegemoet.”

Ken jij of ben jij iemand die zwanger is van een kindje met syndroom van Down, dan horen we ook graag jouw verhaal.